La maladie d’Alzheimer, qu’est-ce que c’est ?

La maladie d’Alzheimer, qu’est-ce que c’est ?

La maladie d’alzheimer est une démence, au sens médical du terme, c’est-à-dire une altération sévère de plusieurs fonctions cognitives, comme la pensée et l’intelligence.

La fréquence de la maladie et le vieillissement progressif de la population font de la maladie d’Alzheimer un fléau socio-économique dont le poids ne cesse de croître au cours des années. Il a été avancé qu’en 2050 le nombre de patients atteints de démence dégénérative sur le continent nord-américain devrait dépasser celui des personnes atteintes de cancer. En 1985, on estimait qu’aux USA la prise en charge des patients atteints de maladie d’Alzheimer représentait une dépense de 48 milliards de dollars par an. Ce chiffre a sans doute doublé 15 ans après.

La preuve nécessite l’examen du cerveau au microscope

La maladie d’Alzheimer se définit par des critères anatomiques, c’est-à-dire seulement décelables à l’examen microscopique du cerveau. Le cortex du cerveau de patients décédés de la maladie présente en effet typiquement deux types de dépôts anormaux : les plaques séniles et les agrégats neuro-fibrillaires. Sans cette preuve, on ne peut que suspecter et non affirmer la maladie. C’est dire que le diagnostic de certitude ne peut pas être fait du vivant du malade, et malgré toute l’expérience des cliniciens, les meilleures équipes rapportent un taux de confirmation du diagnostic de l’ordre au mieux de 80 %.

Le médecin doit donc se contenter d’une suspicion pour instituer le traitement, ce qui doit être fait le plus tôt possible, en particulier depuis que sont disponibles des médicaments dont l’efficacité a été, pour la première fois dans l’histoire de cette maladie, scientifiquement prouvée. Mais ce diagnostic est loin d’être toujours facile, au moins au début, car les symptômes sont volontiers sous-estimés ou banalisés par le patient et parfois aussi par son entourage.

Les nouveaux médicaments disponibles ont tous un effet similaire : ils agissent en favorisant l’action d’une substance chimique naturelle, l’acétylcholine, que le cerveau des patients souffrant de la maladie d’Alzheimer fabrique en quantité insuffisante. Il s’agit donc de traitements palliatifs qui n’agissent pas sur la cause elle-même de la maladie qui, elle, reste inconnue.

La piste de la génétique

Une recherche scientifique très active a cependant permis, ces dernières années, d’importants progrès vers la compréhension des mécanismes de la maladie. L’une des pistes les plus fructueuses a sans doute été celle suivie par les généticiens qui ont étudié des anomalies chromosomiques dans des familles où plusieurs membres souffrent de la maladie (un cas de figure rare, car dans la grande majorité des cas, la maladie est dite sporadique, c’est-à-dire sans hérédité décelable).

Plusieurs chromosomes ont ainsi pu être incriminés, en particulier le chromosome 21 qui est précisément le siège de la fabrication d’une protéine (dite bêta-amyloïde) qui participe aux dépôts anormaux présents sur le cortex des patients (les plaques séniles). Une anomalie sur ce chromosome n’a cependant été mise en évidence que dans des formes très particulières de la maladie où les symptômes surviennent de manière exceptionnellement précoce (avant 50 ans). Le chromosome 19 serait pour sa part impliqué dans la forme la plus fréquente, dite « sporadique tardive ».

Une autre piste suivie par les chercheurs a été celle de la mort cellulaire (ou apoptose) phénomène normal, caractérisé par une perte continue des neurones du cerveau tout au long de la vie de l’individu, mais qui s’accélère de manière considérable dans la maladie d’Alzheimer. Cette perte cellulaire serait en partie provoquée par les dépôts anormaux cités plus haut. Enfin, la présence dans le cerveau des sujets Alzheimer, de cellules inflammatoires, c’est-à-dire celles-là mêmes qui sont retrouvées partout ailleurs dans l’organisme lors d’inflammation ou d’infection, suggère un facteur immunologique.

Toutes ces pistes sont actuellement activement utilisées par les pharmacologues dans la conception de futurs traitements qui seraient non plus palliatifs mais bel et bien curatifs de la maladie.

Comment reconnaître la maladie d’Alzheimer?

La maladie se caractérise principalement par une perte progressive de la mémoire et des facultés intellectuelles, associée à des troubles d’allure psychiatrique d’intensité variable.

La maladie d’Alzheimer se caractérise par un début insidieux, rarement avant l’âge de 65 ans, généralement marqué par des troubles de la mémoire, un déclin progressif des fonctions cognitives auxquels s’associent, de manière variable en chronologie et en intensité, des perturbations du comportement, donnant parfois à la maladie une allure psychiatrique. Les fonctions motrices et sensitives sont épargnées jusqu’à un stade avancé de la maladie.

L’atteinte de la mémoire est présente dès les premiers stades de la maladie. Les patients ont du mal à assimiler de nouvelles informations et à les retenir plus de quelques minutes. La mémoire de rappel, la capacité d’apprentissage sont de plus en plus altérées. Au stade évolué de la maladie, la mémoire des faits anciens se perd également. Les autres atteintes cognitives sont les problèmes d’orientation dans l’espace et le temps, l’altération du jugement et des fonctions exécutives, l’aphasie (avec un manque du mot au début) et l’apraxie.

Des symptômes qui affectent la vie quotidienne

Tous ces symptômes, en particulier l’altération de la mémoire de rappel, peuvent, dès le stade précoce de la maladie, affecter la vie courante de plusieurs façons : les patients ont du mal à concevoir les repas et à en respecter les heures, à gérer leurs finances ou leur traitement, à utiliser le téléphone ou à conduire leur automobile sans se perdre. Ils peuvent oublier le gaz ou le fer à repasser, ou ne plus se rappeler s’ils ont reçu un appel téléphonique. Dès ce stade précoce, également, peuvent apparaître de discrètes modifications de la personnalité comme une perte d’initiative, un discret retrait social et/ou affectif qui ont sans doute, pour le médecin, plus de signification que les troubles de la mémoire eux-mêmes. Un état dépressif est fréquent, surtout au début lorsque le patient est encore pleinement conscient de ses difficultés.

Des symptômes sous-évalués

Mais l’élément le plus caractéristique, pour le médecin, est la discordance entre l’importance des modifications et le peu de conscience qu’en a le patient : c’est ce qu’on appelle en neurologie l’anosognosie (tendance pour le patient à sous-estimer voire à nier le trouble dont il souffre).

A un degré de plus, le trouble du comportement peut devenir évident voire prédominant, à type d’irritabilité, d’agressivité, d’agitation surtout nocturne. Lors des stades modérés et évolués, on retrouve souvent des épisodes d’agitation, des comportements agressifs, des idées délirantes, des hallucinations, des troubles du sommeil, des fugues et des épisodes confusionnels. Ce sont ces troubles du comportement qui perturbent le plus l’entourage des patients et conduisent souvent les familles, par nécessité, à placer les patients dans une institution.

Confusion et désorientation

Plus tard dans le cours de la maladie, les patients peuvent avoir des accès de confusion et de désorientation, des convictions délirantes comme croire se trouver dans un autre lieu, des troubles du langage avec une réduction importante de l’accès au vocabulaire pouvant aller jusqu’au mutisme complet et une dépendance croissante d’autrui pour les actes de la vie quotidienne : s’habiller, se laver, aller aux toilettes. L’incontinence sphinctérienne, associée à l’apparition de troubles moteurs, rigidité, paralysie, état grabataire, annoncent l’apparition de la phase terminale où le patient meurt de complications pulmonaires, cardiaques ou infectieuses.

Une évolution très variable

Le délai moyen entre le diagnostic et la mort est de 6 à 8 ans, en sachant que lors de la première consultation, la maladie évolue très généralement depuis au moins deux ou trois ans. Des travaux récents ont même pu mettre en évidence de discrets signes plus de dix ans avant l’apparition de l’état de démence lui-même. L’évolution est cependant très variable d’un cas à l’autre, et certains patients peuvent rester remarquablement autonomes pendant de nombreuses années.

Enfin, les formes à début précoce (avant 60 ans) évoluent plus rapidement que celles à début tardif (après 75 ans), qui sont donc considérées comme de meilleur pronostic.

En tout état de cause, la majorité des patients peuvent continuer pendant la plus grande partie de l’évolution de leur maladie à communiquer avec leurs proches, à échanger des souvenirs anciens, à donner et recevoir de l’affection de leur famille et de leurs amis.